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1.
An Esp Pediatr ; 19(4): 315-23, 1983 Oct.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-6689253

RESUMO

Description a new case--the most precociously diagnosed in medical literature--of Xanthinuria, with the peculiarity of having débuted with cerebral haemorraging without lithiasis at any time. Metabolism of purines, characteristics of the disease in general and of the case concerned, and published cases are reviewed.


Assuntos
Xantina Oxidase/deficiência , Hemorragia Cerebral/etiologia , Feminino , Hematúria/etiologia , Humanos , Hidrocefalia/etiologia , Recém-Nascido , Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/complicações , Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/metabolismo , Purinas/metabolismo , Xantinas/urina
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